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Informationen zum Thema:
Forum:
shg-bssp
Beiträge im Thema:
2
Erster Beitrag:
vor 14 Jahren, 2 Monaten
Letzter Beitrag:
vor 14 Jahren, 2 Monaten
Beteiligte Autoren:
Michael, Daniela Brandes

HSP grade festgestellt

Startbeitrag von Daniela Brandes am 10.09.2003 16:24

Hallo,meine Tochter Svea ist 3j +3m alt.Gestern erhielten mein Mann und ich einen Brief vom Humangenetiker,in dem der Verdacht auf HSP bei meinem Mann Bestätigt wurde.Auch meine Tochter ist betroffen.wurde aber nochnicht getestet.Das Krankheitsbild,das sie aufweist,unterscheidet sich aber nicht wesentlich von dem meines Mannes.Bis jetzt sind wir von Arzt zu Arzt gerannt und keiner konnte uns helfen.Svea und Olaf sind Versuchsweise mit L-Dopa vollgepumpt worden,aber es trat keine Besserung ein!Bei Olaf liegt die HSP auf dem SPG3-Gen,wo ein Basenaustausch in Exon 7 stattgefunden hat.Dieser führt zu einem Aminosäureaustausch (R239C; Argenin zu Cystein an der Stelle 239 der Aminosäurekette).Wer von Euch kennt vergleichbare Fälle oder hat ebenfalls ein erkranktes Kleinkind?Bitte meldet Euch!

Antworten:

Hallo Daniela!
Da Du anscheinend ohne Probleme mit dem Begriff Exon umgehen kannst, hilft Dir als Ansatz für weitere Informationen vielleicht dieser Link weiter:
[www.ncbi.nlm.nih.gov]

Einen Überblick der aktuellen Erkenntnisse über HSP-Gene (auch Atlastin) findest Du unter
[archneur.ama-assn.org]
Gruß,
Michael

von Michael - am 11.09.2003 16:04
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